Изучить можно на этой странице

У Миши ультра-редкое генетическое заболевание — эпилептическая энцефалопатия, вызванная мутацией в гене KCNT1.

Если говорить просто, из-за поломки в одном-единственном гене в мозге Миши постоянно открыты калиевые каналы. Клетки мозга находятся под непрерывным электрическим напряжением, что вызывает ежедневные приступы судорог. Обычные противосудорожные лекарства здесь практически бессильны, они лишь временно «заглушают» мозг, но не лечат причину.

Каждый приступ — это сильнейший электрический удар по развивающемуся мозгу, который буквально стирает только что сформированные нейронные связи. Внутри головы происходит короткое замыкание: оно лишает клетки кислорода, вызывает колоссальную усталость и забирает все силы, которые Миша должен тратить на то, чтобы научиться держать голову или глотать. Приступы работают как ластик — они стирают развитие и каждую секунду разрушают резервы мозга. Без таргетной терапии этот постоянный шторм невозможно остановить

Нет, Миша родился абсолютно здоровым ребенком. Первые 5 месяцев его жизни были самыми обычными и счастливыми: он вовремя заулыбался, начал гулить, узнавать родителей, активно развивался и креп.
Генетическая поломка внутри канала KCNT1 «включилась» только в 5 месяцев. Именно тогда случился первый приступ.

Сейчас Миша находится в очень тяжелом состоянии: в свои полтора года он физически беспомощен — не может самостоятельно сидеть, переворачиваться и даже просто держать голову. Не может понимать речь и научиться разговаривать. Он не способен глотать пищу и питается исключительно через гастростому (специальную трубку в животе). Простыми словами, это практически вегетативное состояние.

Ни стандартное УЗИ, ни обычный дородовый ДНК-тест (НИПТ), который делают беременным, не проверяют ген KCNT1. Эти тесты ищут только самые распространенные хромосомные аномалии

Никто из нас — ни родители, ни врачи — не сделал ничего не так: беременность протекала идеально, без осложнений. Медицина называет случай Миши спонтанной мутацией de novo — это означает, что поломка в гене возникла абсолютно случайно на самом раннем этапе деления клеток эмбриона, как непредвиденный сбой при копировании ДНК.
Этот тяжелый диагноз — слепой случай, от которого не застрахована ни одна семья в мире и который сейчас можно исправить только высокотехнологичной таргетной терапией.

Это случайная, непредвиденная «опечатка» в генетическом коде, которая происходит сама по себе в момент зарождения новой жизни. Наша ДНК состоит из миллиардов букв-нуклеотидов, и когда клетки начинают делиться, организм строит копию этого кода; в этот момент из-за слепой системной ошибки одна правильная буква заменяется на другую. Важно понимать, что мутации — это не аномалия, а естественный двигатель эволюции: именно благодаря существованию мутаций на нашей планете зародилось разнообразие видов, и за миллиарды лет из простейших одноклеточных организмов в итоге создался человек. Каждый из нас носит в себе десятки таких мелких личных «опечаток», которые делают нас уникальными, но в случае с Мишей эта природная лотерея оказалась жестокой — случайный сбой произошел в критически важном гене KCNT1, управляющем работой мозга

Мы обратились более чем в 10 крупнейших благотворительных фондов — как в России, так и в США, но везде получили официальные отказы.
Главная причина — жесткие требования законодательства и уставов фондов к целевому использованию денег. Крупные фонды имеют право оплачивать только покупку зарегистрированных лекарств, медицинские операции или реабилитацию. С точки зрения аудита фондов, оплата аренды квартиры для семьи за рубежом или покупка авиабилетов считаются «нецелевыми тратами». Фонды технически не имеют права тратить деньги своих благотворителей на эти статьи расходов.

Благотворительные фонды — это важнейшая система, но они созданы для решения стандартных медицинских задач: они массово закупают уже зарегистрированные лекарства, оплачивают проверенные курсы реабилитации в центрах и приобретают дорогостоящие коляски или вертикализаторы по официальным коммерческим счетам. Фонды жестко ограничены законами и строгими отчетами перед налоговой, поэтому они физически и юридически не имеют права оплачивать немедицинские расходы за рубежом — такие как наши авиабилеты со сложным ребенком, экстренные визы или аренду жилья в США для участия в эксперименте, ведь сам таргетный препарат предоставляется фармкомпанией бесплатно в рамках научного исследования. Крупные организации обязательно придут нам на помощь позже: они станут жизненно необходимы, когда препарат ABS-1230 успешно завершит все испытания, официально выйдет на рынок и получит свою коммерческую стоимость — вот тогда фонды помогут нам организовать регулярный закуп и доставку этого лекарства в Россию, но чтобы дожить до этого момента с сохранным мозгом и речью, сейчас нам нужно попасть в клиническое исследование своими силами.

Нет, этого лекарства сейчас нет ни в России, ни в какой-либо другой стране мира, так как препарат ABS-1230 компании Actio Biosciences — это абсолютно новая, революционная разработка, которая только проходит вторую фазу международных клинических испытаний